Genetics of schizophrenia: from animal models to clinical studies

J Psychiatry Neurosci. 2002 Sep;27(5):336-47.

Abstract

Genetic epidemiological studies strongly suggest that additive and interactive genes, each with small effects, mediate the genetic vulnerability for schizophrenia. With the human genome working draft at hand, candidate gene (and ultimately large-scale genome-wide) association studies are gaining renewed interest in the effort to unravel the complex genetics of schizophrenia. In the absence of an unequivocally established biological theory for schizophrenia, identifying candidate genes to be tested in an association paradigm remains a challenging task. We maintain that it is possible to use animal models to map genes or loci involved in behavioural traits that are relevant to schizophrenia. The human genes (or syntenic loci) homologous to those identified in mice can subsequently be tested in patients with schizophrenia who have been carefully phenotyped for traits "isomorphic" to the ones modelled in mice. If confirmed in humans, these genes may be further analyzed in the animal model to identify their role and the biological network they are involved in. To tackle the complex and intimidating problem of the genetics of schizophrenia, it may be necessary to go from animal models to human studies and vice versa; this strategy has been proven to be efficient in less complicated, though complex, human diseases.

Des études d'épidémiologie génétique indiquent fortement que des gènes additifs et interactifs, dont chacun a des effets minimes, interviennent dans la vulnérabilité génétique à la schizophrénie. Comme on dispose d'une copie de travail du génome humain, les études d'association de gènes candidats (qui deviendront éventuellement des études à grande échelle sur le génome au complet) suscitent un intérêt renouvelé à l'égard de l'effort déployé pour dénouer la génétique complexe de la schizophrénie. Comme il n'y a pas de théorie biologique sans équivoque sur la schizophrénie, l'identification de gènes candidats à analyser dans le contexte d'un paradigme d'association demeure un grand défi. Nous soutenons qu'il est possible d'utiliser des modèles animaux pour cartographier des gènes ou des lieux impliqués dans les caractéristiques comportementales pertinentes à la schizophrénie. Les gènes humains (ou lieux synténiques) homologues à ceux qu'on a identifiés dans les souris peuvent par la suite être analysés chez des patients atteints de schizophrénie dont on a établi avec soin le phénotype de traits «isomorphes» par rapport à ceux qui ont été modélisés chez la souris. S'ils sont confirmés chez les êtres humains, on pourra analyser plus à fond ces gènes dans le modèle animal pour déterminer leur rôle et le réseau biologique où ils interviennent. Pour s'attaquer aux problèmes complexes et intimidants que pose la génétique de la schizophrénie, il peut être nécessaire de passer des modèles animaux aux études humaines et vice versa. Cette stratégie s'est révélée efficace dans le cas de maladies humaines moins compliquées mais tout de même complexes.

Publication types

  • Research Support, Non-U.S. Gov't
  • Review

MeSH terms

  • Animals
  • Clinical Trials as Topic
  • Disease Models, Animal
  • Schizophrenia / genetics*
  • Serotonin / genetics*

Substances

  • Serotonin