The rarity of low prevalence diseases and the lack of information, research, diagnosis, treatment and expert availability may mean that the people affected do not benefit from the health resources and services they need. Rare diseases are considered to have little impact on society as a whole, yet they pose serious difficulties for sufferers and their families. By the end of the last century, two robust achievements in science and technology, i.e. the biotechnological and informatics revolutions, have created a real base for global approach to rare diseases by coordinating the capacities for health care, biomedical research and drug development and pooling the very limited resources available both nationally and transnationally. The European Commission has taken a number of actions which help patients and professionals to share expertise and information across borders with the objective of reducing the number of people suffering from these types of diseases. These actions together form the legal basis of the European Union policy on rare diseases. Orphan or rare diseases are now one of the priorities in the public health programmes in European Union. In 2009, the document "European Union Council Recommendation on an action in the field of rare diseases" was released with the main goal to provide national health authorities with supporting tools for the development and implementation of national plans and strategies for rare diseases by the end of 2013. This recommendation adopted by European Union Member States, allows common policy guidelines to be shared everywhere in Europe. By September 2013 the Hungarian National Plan for Rare Diseases, a health policy strategy until 2020 was finalized. The present report gives a short view on the document.
Ritkán észlelt betegségekről, érthető módon, kevés információ áll rendelkezésre, hiányosak a diagnosztikai és terápiás lehetőségek és a szakmai tapasztalat, így az érintettek korlátozottan juthatnak az egészségügyi ellátás forrásaihoz és a szolgáltatásokhoz. A múlt század végére két terület tudományos-technikai forradalma erős reflektorfénybe helyezte a ritka betegségben szenvedők és családjaik nehézségeit. Intenzív biotechnológiai fejlődés következtében egyre több, egymástól elkülöníthető kórállapotban jelent meg diagnosztikai lehetőség és ígéretes terápiás remény; noha ezek egyenként ritkák, összességében a népesség 6–8%-át érintik. Az informatikai forradalom pedig lehetővé tette, hogy a ritkaságból adódó szórványos szakmai tapasztalat, kutatási potenciálok integrálhatók legyenek. Felismerve az új lehetőségeket, az Európai Unió az elmúlt 15 évben kiemelt figyelmet és egyre jelentősebb anyagi forrásokat szentel az érintett páciensek szakmai és szociális ellátására, a ritka betegségek kutatására, több szakmai, szakmapolitikai állásfoglalás került kidolgozásra az ellátás minél hatékonyabb megszervezésére, határokon átnyúló egységesítésére. Az Európa Tanács 2009-ben ajánlást tett közzé, amelynek lényege, hogy az Európai Unió tagállamai készítsenek nemzeti stratégiai tervet a ritka betegségek ellátására 2013 év végéig; ehhez a tagállamok hatékony iránymutatást, szellemi és anyagi hozzájárulást is kaptak. A terv elkészítésére hazánk kormányszintű elkötelezettséget vállalt, s 2013 őszére elkészült a Ritka Betegségek Nemzeti Terve, a ritka betegségekre vonatkozó, 2020-ig szóló népegészségügyi szakpolitikai stratégia. Jelen közlemény röviden ismerteti a dokumentumot. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 325–328.
Keywords: National Plan and Strategy for Rare Diseases; Ritka Betegségek Nemzeti Terve; rare diseases; ritka betegségek.