Multiple sclerosis and chronic progressive external ophthalmoplegia associated with a large scale mitochondrial DNA single deletion

J Neurol. 2016 Jul;263(7):1449-51. doi: 10.1007/s00415-016-8120-5. Epub 2016 Apr 25.

Authors

Lorenzo Gaetani¹, Andrea Mignarri², Maria Di Gregorio¹, Paola Sarchielli¹, Alessandro Malandrini², Elena Cardaioli², Paolo Calabresi^{1

3}, Maria Teresa Dotti², Massimiliano Di Filippo⁴

Affiliations

¹ Dipartimento di Medicina, Clinica Neurologica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, 06156, Perugia, Italy.
² UOC Neurologia e Malattie Neurometaboliche, Università degli Studi di Siena, Siena, Italy.
³ IRCCS Fondazione Santa Lucia, Rome, Italy.
⁴ Dipartimento di Medicina, Clinica Neurologica, Università degli Studi di Perugia, Ospedale S. Maria della Misericordia, 06156, Perugia, Italy. massimiliano.difilippo@unipg.it.

PMID: 27113600
DOI: 10.1007/s00415-016-8120-5

No abstract available

Publication types

Case Reports
Letter

MeSH terms

Adult
DNA Mutational Analysis
DNA, Mitochondrial / genetics*
Female
Humans
Magnetic Resonance Imaging
Multiple Sclerosis / complications
Multiple Sclerosis / diagnostic imaging
Multiple Sclerosis / genetics*
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External / complications
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External / diagnostic imaging
Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External / genetics*
Sequence Deletion / genetics*

Substances

DNA, Mitochondrial