Objective: To investigate the association between dopamine receptor DRD3 gene tag single nucleotide polymorphisms (SNPs) and the risk of Parkinson's disease (PD).
Material and methods: One hundred and forty-three patients with PD and 96 healthy individuals from the Russian population were examined. Ten tag SNPs (rs963468, rs2134655, rs9817063, rs324035, rs11721264, rs1800828, rs3773678, rs167770, rs167771, rs7633291) within DRD3 have been genotyped.
Results and conclusion: Associations between 4 polymorphisms (rs11721264, rs3773678, rs167771, rs324035) and PD have been found. Our study confirms the involvement of polymorphic features of dopamine receptors genes in the pathophysiology in PD.
Цель исследования - изучение ассоциаций таг-полиморфизмов гена дофаминового рецептора DRD3 с болезнью Паркинсона (БП). Материал и методы. Обследованы 143 пациента с БП и 96 здоровых представителей русской популяции. Проведено генотипирование 10 однонуклеотидных таг-полиморфизмов (rs963468, rs2134655, rs9817063, rs324035, rs11721264, rs1800828, rs3773678, rs167770, rs167771, rs7633291) гена дофаминового рецептора DRD3. Результаты и обсуждение. Выявлены достоверные ассоциации по полиморфизмам rs11721264, rs3773678, rs167771, rs324035, что подтверждает вовлеченность полиморфных особенностей генов дофаминовых рецепторов и их вовлеченность в патофизиологические изменения при БП.