The Distribution of Apolipoprotein E Gene Polymorphism and Apolipoprotein E Levels among Coronary Artery Patients Compared to Controls

Eurasian J Med. 2016 Jun;48(2):90-4. doi: 10.5152/eurasianjmed.2015.25.

Abstract

Objective: Coronary artery disease (CAD) is a multifactorial disease that is caused by various genetics and environmental factors. Genetically, predisposition is an important component for CAD. The candidate apolipoprotein E (apoE) gene is the most studied one. ApoE is composed of e2, e3, e4 alleles and E2/2, E2/3, E2/4, E3/3, E3/4, E4/4 genotypes. In this study, the relationship between CAD and apoE polymorphism and apoE level has been studied in Tokat region.

Materials and methods: The study population is composed of 100 CAD patients diagnosed by coronary angiography and 100 control patients of whom fifty have normal coronary angiography and fifty did not have any CAD symptoms. The serum lipid and apoE levels and apoE genotypes of all participants have been measured, and the relationship between these parameters has been evaluated.

Results: Apolipoprotein E, total cholesterol, HDL cholesterol and LDL cholesterol levels were statistically low at CAD patients than control patients (p=0.0004, p=0.0005, p=0.0107, p=0.0052 respectively). There was not any significant difference between triglyceride levels (p=0.0848). Waist circumferences were significantly high at CAD patients (p=0.0012). Allele frequencies were as e2 (7.25%), e3 (83.5%), e4 (9.25%) and genotype distributions were as E2/2 (0.5%), E2/3 (13%), E2/4 (0.5%), E3/3 (68.5%), E3/4 (16.5%), E4/4 (1%). The distribution of alleles and genotypes were not significantly different (p>0.05). ApoE levels were higher at e2 allele carriers than e3 and e4 allele carriers (p<0.05). However, there was no significant difference between e3 and e4 allele carriers.

Conclusion: In conclusion, the distribution of apoE genotype and allele at our region is similar to the general of Turkey. The low apoE levels in CAD patients may show the influence of apoE on CAD by local and systemic mechanisms.

Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH), çeşitli genetik ve çevresel faktörlerin neden olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır. KAH riskinin önemli bir bileşeni genetik yatkınlıktır. Aday genlerden apolipoprotein E (APOE) en fazla çalışılanıdır. APOE; ε2, ε3, ε4 allelleri ve APOE2/2, APOE2/3, APOE2/4, APOE3/3, APOE3/4, APOE4/4 genotiplerinden oluşmaktadır. Bu çalışmada; Tokat bölgesindeki koroner arter hastalarında APOE gen polimorfizmi ve APOE düzeyi arasındaki ilişki araştırılmıştır.

Gereç ve yöntem: Çalışmaya kardiyak kateterizasyon ile KAH tanısı konulan 100 hasta ve 100 kişilik kontrol grubu dahil edilmiştir. Tüm bireylerin serum lipid, APOE düzeyi ve APOE genotipleri belirlenmiş ve bunlar arasındaki ilişki araştırılmıştır. ApoE seviyeleri nefelometrik olarak, APOE gen polimorfizmi ise hibridizasyon prob metodu ile tayin edilmiştir.

Bulgular: İstatistiksel olarak KAH’na sahip bireylerde APOE, total kolesterol, HDL kolesterol, LDL kolesterol düzeyleri kontrol grubuna göre daha düşüktü (sırasıyla; p=0,0004, p=0,0005 p=0,0107, p=0,0052). Trigliserid düzeylerinde anlamlı bir farklılık yoktu (p=0,0848). Bel çevreleri koroner arter hastalarında anlamlı olarak yüksekti (p=0,0012). Allel frekansları ε2 (%7,25), ε3 (%83,50), ε4 (%9,25) ve genotip dağılımları APOE2/2 (%0,5), APOE2/3 (%13), APOE2/4 (%0,5), APOE3/3 (%68,5), APOE3/4 (%16,5), APOE4/4 (%1) şeklindeydi. Allel ve genotiplerin dağılımlarında, gruplar arasında anlamlı bir farklılık bulunamadı (p>0,05). APOE2 alleli taşıyanlarda ε3 ve ε4 allellerine göre APOE düzeyi anlamlı olarak yüksekti (p<0,05), ε3 ve ε4 allelleri arasında ise faklılık gözlenmedi.

Sonuç: Sonuç olarak bölgemizde APOE genotip ve allel dağılımı Türkiye geneli ile benzer dağılım göstermektedir. APOE düzeylerinin koroner arter hastalarında düşük bulunması APOE’nin lokal veya sistemik mekanizmalarla KAH’nın etiyopatogenezinde etkili olabileceğini düşündürmektedir.

Keywords: Coronary artery disease; apoE genotype; apoE level.