Schizophrenia is a disease with a complex non-Mendelian inheritance mechanism in most cases involving the combined action of a large number of genes. Identifying of genomic variations associated with schizophrenia endophenotypes has a great potential. This review describes genetic markers of the disease, current methods of their analysis, including genome-wide association study (GWAS). Certain genes with mutations that increase the risk of schizophrenia are described. Functional polymorphisms with phenotypic expression, which are significantly associated with clinical manifestation of schizophrenia, can serve as useful genetic markers. The authors highlight that currently there are no certain susceptibility genes. Further global research and search for markers in different population groups are needed.
Шизофрения является заболеванием со сложным механизмом наследования, характеризующимся одновременным участием большого числа генов. Перспективными являются исследования, направленные на выявление связи геномных вариаций с эндофенотипами шизофрении. В данном обзоре рассматриваются генетические маркеры заболевания и современные методы их анализа, включая полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Выделены гены, мутации в которых повышают риск развития шизофрении. Отмечено, что функциональные полиморфные участки, имеющие фенотипическое выражение и значимо связанные с клиническим проявлением заболевания, могут служить в качестве ценных генетических маркеров. Авторы подчеркивают, что на данный момент не существует несомненных генов предрасположенности. Необходимы дальнейшие исследования и поиск маркеров среди разных популяционных групп.
Keywords: endofenotypes; genetic markers; genetics; schizofrenia.