Background: Evaluation and comparison of the ocular phenotype in patients diagnosed with tuberous sclerosis complex (TSC). Analysis of ocular complications during follow-up.
Patients and methods: A retrospective chart review was performed of patients with TSC who had received an ocular examination at the eye clinic of the University Hospital Zurich. Data were analysed on visual acuity (VA) assessment, refraction, anterior and posterior eye examination including the distinction of different types of hamartomas and, when available, visual fields. The study was approved by the Cantonal Ethics Committee of Zurich.
Results: A total of 30 patients who were diagnosed with TSC (19 female, 11 male) were included in the analysis. The age at first examination varied from 7 months to 44 years (mean 13.3 years, standard deviation 11.31). 17/30 patients received a follow-up examination between 4 months and 19 years (mean 4.3 years, standard deviation 5.24). Data of VA were available in 26/30 patients, of whom 22 had normal vision in both eyes. The causes of reduced VA in the 4 patients were: complications of a subependymal giant cell astrocytoma followed by a bilateral optic nerve atrophy; vigabatrin-associated optic atrophy; anterior segment dysgenesis; unilateral amblyopia. Adequate VA testing was not possible in 4 patients because of intellectual disabilities. Retinal hamartomas were described in 15/30 patients: 8 unilateral, 7 bilateral. The flat hamartoma type was described in 10/15 patients, the multinodular type in 6/15 patients.
Conclusions: The ocular phenotype in our patient cohort shows similar TSC involvement to that described in the literature. Patients diagnosed with TSC require regular ophthalmic examinations to diagnose secondary ocular complications, such as papilloedema, severe vision loss or visual field constriction.
Hintergrund: Evaluation und Vergleich des okulären Phänotyps von Patienten, die mit tuberöser Sklerose (TSC) diagnostiziert wurden. Analyse der okulären Komplikationen während der Untersuchungsperiode.
Methoden: Es wurde eine retrospektive Datenanalyse von Patienten mit TSC, die ophthalmologische Untersuchungen an der Augenklinik des Universitätsspitals Zürich erhalten hatten, durchgeführt. Bestkorrigierter Visus, Refraktion, Gesichtsfeld, Vorderabschnitts- und Fundusbefunde mit Unterscheidung der Hamartomarten wurden aus den Patientenakten extrahiert. Die Studie wurde durch die kantonale Ethikkommission Zürich bewilligt.
Resultate: Insgesamt wurden Daten von 30 Patienten (19 weiblich, 11 männlich) mit TSC identifiziert. Das Alter bei der Erstuntersuchung variierte von 7 Monaten bis 44 Jahre (median 13,3 Jahre, Standardabweichung [SD] 11,31). Bei 17 von 30 Patienten lagen Daten der Follow-up-Untersuchung zwischen 4 Monaten und 19 Jahren vor (median 4,3 Jahre, SD 5,24). Daten der quantitativen Visusüberprüfung lagen von 26/30 Patienten vor, wobei 22/26 einen beidseitig altersentsprechenden Visus aufwiesen. Die Ursache der Visuseinschränkung bei 4 Patienten waren: Komplikation eines subependymalen Riesenzellastrozytoms mit einer beidseitigen Optikusatrophie; retinale Toxizität bei Vigabatrinmedikation; Vorderabschnittsdysgenesie und einseitige Amblyopie ex Anisometropie. Retinale Hamartome waren in 15/30 Patienten dokumentiert: bei 8 Patienten einseitig, bei 7 beidseitig. Der flache Hamartomtyp wurde häufiger als der multinoduläre Typ (10/15 vs. 6/15) beschrieben.
Schlussfolgerungen: Der okuläre Phänotyp unserer Patientenkohorte zeigt Übereinstimmungen mit der Literatur. Mit TSC diagnostizierte Patienten erfordern regelmäßige ophthalmologische Kontrollen, um sekundäre Komplikationen wie ein Papillenödem, starken Visusverlust oder Gesichtsfeldeinschränkung frühzeitig zu diagnostizieren.
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.