First TMEM126A missense mutation in an Italian proband with optic atrophy and deafness

Neurol Genet. 2019 Apr 8;5(3):e329. doi: 10.1212/NXG.0000000000000329. eCollection 2019 Jun.

¹ IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (C.L.M., L.C., F.T., F.P., M.C., R.L., V.C.), UOC Clinica Neurologica; Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie (C.L.M., R.L., V.C.), Università di Bologna; and Studio Oculistico d'Azeglio (P.B.), Bologna, Italy.

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