The genetic tests for "non-rare thrombophilias" (TNR) were introduced into clinical setting immediately after the identification of genetic variants in the mid-90s to predict and prevent venous thromboembolism (VTE). Although being a rare example of a genetic test of susceptibility for complex diseases that has been integrated in medical routine, it is the most widespread post-natal genetics inquiry in France nowadays. Yet, determining whom to test and how to use the results is still controversial. This article outlines the trajectory of its clinical regulation and illustrates the importance of the context of use to understand its diffusion. This analysis is intended to feed a more general reflection on the issues raised by the clinical integration of genetic surveys for common diseases, particularly with regard to the clinical utility of a test (statistical vs. biological), the subjects to be tested (the case index and/or her/his relatives), and the criteria underlying access to these tests (modalities of medico-economic assessment).
Title: Des tests génétiques pour prédire des maladies communes.
Abstract: Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), le bilan génétique pour ces thrombophilies est un exemple assez rare de test génétique de susceptibilité pour une maladie complexe, à avoir franchi le pas d’un véritable usage de routine en clinique. Bien que ce test soit le plus répandu des tests de génétique post-natale en France, son usage (À qui proposer le test ? Que faire des résultats ?) fait encore l’objet de débats. Cet article analyse la trajectoire de régulation clinique de ce test et illustre l’importance du contexte spécifique d’usage pour comprendre sa diffusion. Cette analyse vise à nourrir une réflexion plus générale sur les enjeux que pose l’intégration clinique des tests génétiques pour les maladies communes, en considérant notamment les modalités de définition de l’utilité clinique d’un test (statistique versus biologique), des sujets du test (le cas index versus ses apparentés), et des critères en sous-tendant l’accès (modalités des calculs médico-économiques).
© 2020 médecine/sciences – Inserm.