Background: Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare autosomal dominant syndrome diagnosed for 1 out of 36000-45000 newborns and 90% of the patients have a clinical manifestation before 65 years of age. Affected individuals have an increased risk of developing tumours in several organs or their systems. The most common tumours are retinal or central nervous system hemangioblastomas (60-80%) and VHL-associated renal lesions. Contrast-enhanced computer tomography (CECT) is the gold standard for the diagnosis and characterization of renal tumours. The best treatment option for VHL syndrome-caused renal tumours are nephron-sparing treatment techniques (cryotherapy, radiofrequency, or microwave ablation), which require imaging control. All these innovative treatment techniques are extremely important for VHL patients, because they increase the quality of life by staving off renal dialysis and preventing distant metastases.
Case report: Our case report presents a 16-year-old female with multiple renal cysts observed on ultrasound examination and clinically and molecularly diagnosed with Von Hippel-Lindau syndrome (deletion of the entire VHL gene). After that, for past 11 years multiple renal tumours were removed by cryoablation and patient monitoring on contrast-enhanced magnetic resonance (MRI) and CECT control scans was conducted.
Conclusions: Active multidisciplinary patient follow-up, routine radiological examinations, and correct treatment tactics allow controlling the progression of renal cell carcinoma and other tumours associated with VHL syndrome, maintaining a normal organ function for a long time, and preventing distant metastases and fatal disease outcomes.
SantraukaApžvalga. Von Hippel-Lindau (VHL) yra retas dominantinis autosominis sindromas, diagnozuojamas 1 iš 36 000–45 000 naujagimių, kliniškai jis pasireiškia 90 % sergančiųjų sulaukus 65 metų. Šiuo sindromu sergantys asmenys turi didesnę navikų išsivystymo riziką keliuose organuose ar jų sistemose. Dažniausiai pasitaikantys navikai yra tinklainės ar centrinės nervų sistemos hemangioblastomos (60–80 %) ir su VHL susiję inkstų pažeidimai. Kompiuterinė tomografija (KT) yra auksinis diagnostikos standartas inkstų navikų atveju. Geriausias VHL sindromu sergančių pacientų inkstų navikų gydymo būdas yra nefronus tausojantys gydymo metodai (krioterapija, radiodažnuminė terapija arba mikrobangų abliacija), kuriems reikalinga radiologinių tyrimų kontrolė. Visi šie gydymo metodai yra labai svarbūs VHL sindromu sergantiems pacientams, nes pagerina jų gyvenimo kokybę, atitolindami inkstų dializę ir užkirsdami kelią tolimų metastazių atsiradimui.Atvejo aprašymas. Aprašoma 16-metų pacientė, kuriai ultragarsinio tyrimo metu buvo pastebėtos kelios inkstų cistos, o genetiniais ir molekuliniais tyrimais buvo diagnozuotas Von Hippel-Lindau sindromas. Vėliau, per 11 metų, pacientei buvo diagnozuoti daugybiniai inkstų navikai, kurie buvo pašalinti taikant krioabliaciją, ligos kontrolei buvo atliekami kompiuterinės tomografijos (KT) ir magnetinio rezonanso (MRT) tyrimai.Išvados. Multidisciplininis aktyvus paciento stebėjimas, radiologiniai tyrimai ir teisinga gydymo taktika leidžia kontroliuoti inkstų karcinomų ir kitų navikų, susijusių su VHL sindromu, progresavimą, ilgą laiką palaikyti normalią organų funkciją, užkirsti kelią tolimoms metastazėms ir mirtinų ligų, kurias gali sukelti VHL sindromas, baigtims.Raktažodžiai: VHL sindromas, renoceliulinė karcinoma, krioabliacija.
Keywords: VHL syndrome; clear cell RCC; cryoablation.
© Lietuvos mokslų akademija, 2020.