Introduction: Hypokalemic periodic paralysis is a neuromuscular disease characterized by a combination of flaccid paralysis episodes (or muscular weakness) that are related to low levels of potassium in blood. As a consequence of its low prevalence, there are still clinical and management aspects to characterize.
Patients and methods: A systematic review of the clinical cases published in the last decade has been developed by analyzing demographic and genetic features, the episodes' characteristics, the received treatments, the response to them and also, the differences and evolution of patients depending on the most prevalent genetic alterations: CACNA1S and SCN4A.
Results: A total of 33 articles were included, allowing 40 individuals to be reviewed. The average age of onset of symptoms was 15.3 ± 9.7 years. The most frequent altered gene was CACNA1S in 20 (60.5%) cases. It was observed that subjects presenting an alteration of the gene responsible for the calcium channel, CACNA1S, presented lower serum potassium levels, own triggers and a higher proportion of subjects showing dyspnea during the crisis. Only 50% of the subjects respond to classical oral treatment with acetazolamide. Potassium-sparing diuretics and antiepileptics drugs emerge as an alternative.
Conclusion: Hypokalemic periodic paralysis has an heterogeneous clinical expression with phenotypic differences linked to different genetic mutations. The common preventive treatment response is suboptimal. Prospective studies are needed to discern the best therapeutic option based on genetic load.
Title: Parálisis periódica hipocaliémica: revisión sistemática de casos publicados.
Introducción. La parálisis periódica hipocaliémica es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por presentar episodios de parálisis flácida o debilidad muscular relacionados con niveles bajos de potasio en sangre. Como consecuencia de su baja prevalencia, todavía hay aspectos clínicos y de manejo por caracterizar. Pacientes y métodos. Se desarrolla una revisión sistemática de los casos clínicos publicados en la última década, analizando las características demográficas y genéticas, las características de los episodios, los tratamientos recibidos y su respuesta, y las diferencias y evolución de los pacientes en función de las mutaciones de los genes más prevalentes: CACNA1S y SCN4A. Resultados. Se incluyeron 33 artículos, que permitieron revisar a 40 sujetos. La edad media del inicio de los síntomas fue de 15,3 ± 9,7 años. El gen alterado con mayor frecuencia fue CACNA1S en 20 (60,5%) casos. Se observó que los sujetos con alteración del gen del canal de calcio CACNA1S presentaron niveles de potasio sérico inferiores, factores desencadenantes propios y una mayor proporción de sujetos con disnea en las crisis. La respuesta al tratamiento oral clásico con acetazolamida sólo alcanzó el 50%. Los diuréticos ahorradores de potasio y los fármacos antiepilépticos emergieron como una alternativa. Conclusiones. La parálisis periódica hipocaliémica tiene una expresión clínica heterogénea con diferencias fenotípicas ligadas a las diferentes mutaciones genéticas. La respuesta al tratamiento preventivo habitual es subóptima. Son necesarios estudios prospectivos para poder discernir la mejor opción terapéutica en función de la carga genética.