Hintergrund und zielsetzung: Klinisch-pathologische Merkmale angeborener kutaner Neurofibrome, die sich bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NF1) als große, unregelmäßig geformte „Café-au-lait“-Flecken (CALM) präsentieren, sind noch nicht gut charakterisiert. Unser Ziel war, große „atypische“ CALM bei Kindern mit NF1 histopathologisch zu analysieren.
Patienten und methoden: In dieser retrospektiven Beobachtungsstudie haben wir histopathologische und immunhistochemische Merkmale von 21 Biopsaten untersucht, die innerhalb der ersten Lebensmonate aus 18 großen hyperpigmentierten Flecken (mit oder ohne Hypertrichose) bei Kindern mit NF1 entnommen wurden.
Ergebnisse: Von den 21 Biopsaten zeigten zehn ein diffuses Neurofibrom, vier weitere hatten Charakteristika eines plexiformen Neurofibroms (PNF). Bei zwölf Proben fanden sich spindelförmige, linear angeordnete Zellen wie bei einem dünnen Nervenstrang mit abnormer Morphologie. Zwei dieser Läsionen wurden mit zunehmendem Alter erneut biopsiert und zeigten eine Transformation hin zu einem plexiformen Muster. In 17 Proben wurden vermehrt Zellen im interstitiellen Raum festgestellt, bei 16 waren die Zellen um ekkrine Drüsen konzentriert sowie bei zwölf Proben um Haarfollikel und Gefäßstrukturen. Alle diese Zellen exprimierten S100-Protein und CD68, 15 Proben auch Melan-A.
Schlussfolgerung: Die klinisch-pathologischen Merkmale angeborener kutaner Neurofibrome liefern schon früh diagnostische Hinweise auf NF1 und sind hoch relevant für die Nachverfolgung der Patienten.