A few challenges in mucopolysaccharidosis type I

Arch Argent Pediatr. 2021 Jun;119(3):e193-e201. doi: 10.5546/aap.2021.e193.
[Article in English, Spanish]

Abstract
in English, Spanish

Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I: the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care.

Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto.

Keywords: allergy; diagnosis; mucopolysaccharidosis type I; neonatal screening; transition to adult care.

MeSH terms

  • Adult
  • Enzyme Replacement Therapy
  • Humans
  • Hypersensitivity*
  • Infant, Newborn
  • Mucopolysaccharidosis I* / drug therapy
  • Mucopolysaccharidosis I* / therapy
  • Neonatal Screening