"Brachycephaly" is generally considered a phenotype in which the facial part of the head is pronouncedly shortened. While brachycephaly is characteristic for some domestic varieties and breeds (e.g., Bulldog, Persian cat, Niata cattle, Anglo-Nubian goat, Middle White pig), this phenotype can also be considered pathological. Despite the superficially similar appearance of "brachycephaly" in such varieties and breeds, closer examination reveals that "brachycephaly" includes a variety of different cranial modifications with likely different genetic and developmental underpinnings and related with specific breed histories. We review the various definitions and characteristics associated with brachycephaly in different domesticated species. We discern different types of brachycephaly ("bulldog-type," "katantognathic," and "allometric" brachycephaly) and discuss morphological conditions related to brachycephaly, including diseases (e.g., brachycephalic airway obstructive syndrome). Further, we examine the complex underlying genetic and developmental processes and the culturally and developmentally related reasons why brachycephalic varieties may or may not be prevalent in certain domesticated species. Knowledge on patterns and mechanisms associated with brachycephaly is relevant for domestication research, veterinary and human medicine, as well as evolutionary biology, and highlights the profound influence of artificial selection by humans on animal morphology, evolution, and welfare.
Als “Brachycephalie” wird im Allgemeinen ein Phänotyp bezeichnet, der sich durch einen stark verkürzten Gesichtsschädel auszeichnet. Obwohl Brachycephalie für manche Haus- und Nutztiere ein rassenspezifisches Merkmal ist (z.B. bei der Bulldogge, der Perserkatze, dem Niata-Rind, der Anglo-Nubischen Ziege und dem Middle White-Schwein), kann dieser Phänotyp auch pathologisch sein. Trotz der oberflächlichen Ähnlichkeit des “brachycephalen” Phänotyps in diesen Varietäten und Rassen, zeigt ein detaillierter Vergleich ihrer Schädelmorphologie, dass “Brachycephalie” eine Vielzahl unterschiedlicher Schädelveränderungen umfasst, welche wahrscheinlich unterschiedliche genetische und entwicklungsbiologische Grundlagen haben. In dieser Übersichtsarbeit schaffen wir einen Überblick über die verschiedenen Definitionen und Charakteristika, welche mit Brachycephalie in den verschiedenen domestizierten Formen assoziiert sind. Dabei unterscheiden wir zwischen verschiedenen Brachycephalie-Typen («Bulldoggen-Typus», «Katantognather Typus» und «Allometrischer Typus») und diskutieren morphologische Besonderheiten—inklusive Pathologien—welche mit der Brachycephalie in Verbindung stehen (z.B. das Brachycephale Syndrom). Wir diskutieren weiterhin die bisher bekannten, komplexen genetischen und entwicklungsbiologischen Prozesse die zu Brachycephalie führen können, sowie kulturelle und entwicklungsbiologische Gründe, weshalb Brachycephalie in gewissen Arten auftritt, während in anderen Arten keine solchen Phänotypen bekannt sind. Das Wissen um die Muster und Mechanismen, welche zu Brachycephalie führen, sind relevant für die Domestikationsforschung, die Veterinär- und Humanmedizin, sowie für die Evolutionsbiologie und betonen den tiefgreifenden Einfluss von künstlicher Selektion auf die Morphologie, die Evolution und das Tierwohl unserer Nutz- und Haustiere.
La braquicefalia generalmente se considera un fenotipo en el que el cráneo, específicamente el hocico, es notablemente acortado. Mientras que la braquicefalia es característica de algunas variedades domésticas y razas (p.e. Bulldog, gato persa, vaca ñata, cabra anglo nubiana, cerdo Middle White), también se puede interpretar como un fenotipo patológico. A pesar de que la braquicefalia tiene una apariencia semejante, por lo menos superficial, en estas variedades y razas, al examinarla más en detalle se descubre que la “braquicefalia” incluye una variedad de diferentes modificaciones del cráneo que probablemente tienen diferentes subyacentes genéticos y de desarrollo y que están relacionados con la historia de la raza. Revisamos las diferentes definiciones y propiedades relacionadas con la braquicefalia en varias especies domésticas. Describimos diferentes tipos de braquicefalia (tipo bulldog, “katantognático” y braquicefalia alométrica) y analizamos condiciones morfológicas relacionadas con la braquicefalia incluyendo enfermedades (p.e. síndrome obstructivo respiratorio). Además, examinamos los complejos procesos genéticos y de desarrollo subyacentes y los motivos culturales y de desarrollo por las que variedades braquicéfalas pueden ser más o menos prevalentes en ciertas especies domésticas. El conocimiento de patrones y mecanismos asociados a la braquicefalia son relevantes para la investigación sobre la domesticación, medicina veterinaria y humana, así como para la biología evolutiva y destaca la profunda influencia de la selección artificial sobre la morfología y bienestar de los animales y su evolución.
© The Author(s) 2021. Published by Oxford University Press on behalf of the Society for Integrative and Comparative Biology.