Intestinal malrotation is a rare congenital condition with an incidence in adulthood between 0,0001% and 0,19%, affecting nearly 1:500 live births. It results from an abnormal rotation of the bowel within the peritoneal cavity during embryogenesis. Generally it involves both small and large bowel, leading to an increased risk of intestinal obstruction. Depending on which phase of midgut embryological development is stopped or disrupted, a variety of anatomic anomalies may occur. Reverse rotation is the most rare form of intestinal malrotation (2-4%) and is more common in women. It origins from premature return of the caudad midgut into the abdominal cavity while the duodenal loop rotates clockwise during fetal life, between 4th and 12th gestational week. The cecum begins its migration and shifts to the right behind the superior mesenteric artery (SMA). As a result the transverse colon lies behind the duodenum and the SMA. Malrotation's most common clinical manifestations in neonates are acute duodenal obstruction and midgut volvulus, lifethreatening conditions resulting in acute bowel obstruction and ischemia. In adult patients the risk of volvulus decreases and clinical presentation is more aspecific, leading to delayed diagnosis, that may cause dangerous consequences. We report a rare case of an adult male patient presenting with acute abdominal symptoms caused by a reverse midgut rotation in a Beckwith-Weidemann Syndrome (BWS), a rare genetic disorder characterized by the association between adrenal cytomegaly, hemihypertrophy, macroglossia, omphalocele and pancreatic islet hyperplasia. KEY WORDS: Beckwith-Wiedemann syndrome, Reverse midgut rotation, Jejunal transmesenteric hernia.
La malrotazione intestinale rappresenta una rara condizione congenita con un’incidenza nel paziente adulto che a seconda delle casistiche varia circa tra lo 0.0001% e lo 0.19%, colpendo 1:500 neonati. Questa rara condizione è causata da un’anomala rotazione dell’intestino all’interno della cavità peritoneale durante l’embriogenesi. Nella maggior parte dei casi coinvolge sia l’intestino tenue che il colon, causando un elevato rischio nel corso della vita dell’individuo affetto di andare incontro ad episodi di occlusione intestinale. Esistono un’ampia varietà di anomalie anatomiche causate dal blocco della rotazione della porzione media dell’intestino ed esse dipendono dalla fase di sviluppo embriologico in cui tale blocco si presenta. La rotazione inversa è la forma più rara di malrotazione intestinale (2-4% del totale) ed è più comune in individui di sesso femminile. Tale anomalia origina da un ritorno prematuro della parte caudale della porzione media dell’intestino nella cavità addominale, nel momento della vita fetale in cui il duodeno ruota in senso orario, ovvero fra la quarta e la dodicesima settimana gestazionale. Il cieco in quel momento inizia la sua migrazione verso la fossa iliaca destra passando quindi posteriormente all’arteria mesenterica superiore anziché anteriormente. Il risultato è quindi che il colon si posiziona posteriormente all’arteria mesenterica superiore e anche al duodeno. Le più comuni manifestazioni cliniche della malrotazione intestinale nel neonato sono l’occlusione intestinale alta a livello del duodeno e il volvolo della porzione media dell’intestino, condizioni che possono mettere a rischio la vita del neonato progredendo verso l’ischemia intestinale acuta. Nell’individuo adulto il rischio di volvolo diminuisce e la presentazione clinica risulta più aspecifica, conducendo a difficoltà e conseguenti ritardi diagnostici che possono avere conseguenze disastrose per il paziente. Riportiamo un raro caso di maschio adulto presentatosi per la prima volta alla nostra attenzione con sintomatologia acuta di occlusione intestinale causata da una malrotazione intestinale, nello specifico da rotazione inversa, nel contesto di una sindrome di Beckwitt-Weideman, un raro disordine genetico caratterizzato dalla compresenza di citomegalia surrenalica, emipertrofia, macroglossia, onfalocele e iperplasia delle isole pancreatiche.