Periodic fever syndromes (PFS) are a group of rare autoinflammatory diseases, which are characterized by disorders of the innate immune reaction and life-long recurrent episodes of inflammatory symptoms. This article describes the diagnostic approach. In addition to the patient medical history, physical examination and laboratory determinations, gene tests are becoming increasingly more important. The panel diagnostics using high throughput sequencing or next generation sequencing (NGS) is the method of choice for the detection of a genetic cause of PFS. This article discusses the diagnostic decision support systems (DDSS) that can play a future role in the diagnosis of rare diseases, especially those with complex patterns of symptoms.
Periodische Fiebersyndrome (PFS) sind eine Gruppe von seltenen autoinflammatorischen Erkrankungen, die durch Störungen der angeborenen Immunreaktion charakterisiert sind und sich durch lebenslang wiederkehrende Schübe von Entzündungssymptomen auszeichnen. Im vorliegenden Beitrag wird das diagnostische Vorgehen behandelt. Neben Anamnese, körperlicher Untersuchung und Laborbestimmungen nehmen Gentests eine zunehmende Bedeutung ein. Die Paneldiagnostik mithilfe der Hochdurchsatzsequenzierung oder des „next generation sequencing“ (NGS) stellt das Mittel der Wahl für den Nachweis einer genetischen Ursache eines PFS dar. Diskutiert werden Diagnoseunterstützungssysteme (DDSS), die zukünftig eine Rolle bei der Diagnose seltener Krankheiten, insbesondere solchen mit komplexen Symptommustern, spielen können.
Keywords: Clinical decision support systems; Hereditary periodic fever syndromes; High-throughput nucleotide sequencing; Next-generation sequencing; Whole exome sequencing.
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