Due to a triplication of the amyloid precursor protein (APP) gene on chromosome 21, most people with Down's Syndrome (DS) are at high risk of developing an Alzheimer type of dementia associated with Down's Syndrome (DS-AD). The diagnostic process of DS-AD is challenging due to the high variability of symptoms ranging from memory deficits to social withdrawal or aggression, as well as a broad spectrum of differential diagnoses. Currently, ICD-10, DSM-V and the novel A(amyloid)/T(tau)/N (neurodegeneration) system are available for classifying dementia, although DS-AD is not represented as a specific entity in any of these systems. Here, we discuss challenges in arriving at a diagnosis of Alzheimer dementia in people with DS in accordance with these diagnostic systems.
Viele Menschen mit einem Down-Syndrom (DS) haben aufgrund der Lokalisation des Amyloid Precursor Protein (APP)-Gens auf Chromosom 21 eine Triplikation des APP-Gens und daher ein sehr hohes Risiko, an einer DS-assoziierten Alzheimer-Demenz (DS-AD) zu erkranken. Die Diagnosestellung der DS-AD stellt eine besondere Herausforderung dar, zum einen aufgrund vielfältiger Manifestationsformen von Gedächtnisstörungen bis hin zu Verhaltensauffälligkeiten wie Rückzug und Aggression, zum anderen aufgrund zahlreicher Differentialdiagnosen. Zur systematischen Erfassung stehen aktuell die Diagnosesysteme ICD-10, DSM-V sowie das bei Menschen mit einer intellektuellen Beeinträchtigung noch wenig etablierte A(Amyloid)/T(Tau)/N(Neurodegeneration) System zur Verfügung. In diesem Diskussionsbeitrag sollen verschiedene Aspekte der Diagnostik unter spezieller Berücksichtigung der etablierten Klassifikationssysteme einschließlich eines Ausblicks auf ICD-11 diskutiert und ein Algorithmus zur standardisierten Diagnosefindung vorgeschlagen werden.
Thieme. All rights reserved.