[A case of renal hypodysplasia and aplasia-1 associated with ITGA8 gene variation]

Abstract

患儿 男，4岁，因“腹痛10余天，发现肾功能异常6 d”就诊。主要临床特点为先天性单肾、肾功能不全、面容特殊和生长发育落后。患儿母亲2次胚胎停育流产史，患儿有1姐姐6月龄时死亡。基因检测示ITGA8基因母源性c.333dup（p.Asp112Terfs*1）及父源性c.2888dup（p.Asn963Lysfs*2）复合杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，分别评级为致病性变异和可能致病变异。结合临床表现和基因检测结果诊断为ITGA8基因变异相关肾发育不良和发育不全1型。.