The case of a 22-year-old male patient who presented with acute on chronic hyperglycemia in known MODY ("maturity onset diabetes of the young") 12 (ABCC8 gene) after 11 months of treatment cessation is reported. To emphasize the importance of the awareness of this therapeutically important entity of diabetes, the essential facts of this inherited disease are summarized.
Wir berichten über einen 22-jährigen Patienten, der nach einer längeren Remission ohne antidiabetische Therapie bei MODY („maturity onset diabetes of the young“) 12 (Gen ABCC8, nach ACMG-Kriterien Klasse 3) nach akuter Entgleisung und chronischer Hyperglykämie ein gutes Ansprechen auf Glimepirid zeigt. Wir geben einen kurzen Überblick über die pathogenetischen Grundlagen dieser genetischen Erkrankung und wollen das Bewusstsein für diese therapeutisch wichtige Entität schärfen.
Keywords: Diabetes mellitus; Glimepiride; Hyperglycemia; Maturity onset diabetes of the young (MODY); Sulfonylurea receptors.
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