Abstract
3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现，基因全外显子测序均为DHDDS基因变异，均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程，癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁，发作形式包括肌阵挛、强直阵挛及动作减少性发作，1例伴有热敏感表现。.
MeSH terms
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Child, Preschool
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Developmental Disabilities* / genetics
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Exons
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Female
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Humans
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Infant
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Male
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Movement Disorders / genetics
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Mutation
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Seizures* / genetics