戈谢病是一种溶酶体贮积病，因编码葡萄糖脑苷脂酶的基因突变，导致葡萄糖脑苷脂分解代谢途径受阻，其底物在肝、脾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，造成一系列器官受损。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，基因突变超400种。根据神经系统是否受累分为3种类型，其中I型最常见。现分享1例成人I型戈谢病的临床表现、诊断过程，提高对该病的认识。.