Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder, yet it remains largely underdiagnosed in Canada. Multiple national and international guidelines recommend the use of clinical genetic testing for FH. However, the level of its accessibility and use within Canada is unclear. This study aims to describe the current state of clinical FH genetic testing in Canada and barriers to its implementation.
Methods: We conducted a cross-sectional survey of 23 genetic counsellors across 8 provinces, through the Canadian Association of Genetic Counsellors Cardiac Communities of Practice, to obtain information about the accessibility of genetic testing for FH and the use of genetic-counselling services.
Results: Responses were obtained from 12 genetic counsellors (52%). Of the 8 provinces surveyed, clinical FH genetic testing is available in 7, with British Columbia being the exception. The Simplified Canadian Definition for FH is the diagnostic criterion most commonly utilized to determine genetic-testing eligibility, and it is used in 5 of the 8 provinces. Notably, the referral rate to genetic counsellors typically is low, with most genetic-counselling programs receiving ≤ three referrals per site per month. Quebec is the only province to report a higher rate of genetic-counsellor referrals for FH.
Conclusions: Clinical FH genetic testing is not available widely in Canada and its implementation varies significantly by province; this includes the eligibility criteria to qualify for testing as well as the utilization of genetic counsellors. A harmonized national approach to FH diagnosis could improve the rates of diagnosis and treatment.
Contexte: L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique courante, mais elle reste largement sous-diagnostiquée au Canada. De nombreuses lignes directrices nationales et internationales recommandent l'utilisation de tests génétiques cliniques pour l'HF. Cependant, le niveau d'accessibilité et d'utilisation de ces tests au Canada n'est pas clair. Cette étude vise à décrire l'état actuel des tests génétiques cliniques pour l'HF au Canada et les obstacles à leur mise en œuvre.
Méthodes: Nous avons mené une enquête transversale auprès de 23 conseillers en génétique, répartis dans 8 provinces, par l'entremise des communautés de pratique en cardiologie de l'Association Canadienne des Conseillers en Génétique, afin d'obtenir de l'information sur l'accessibilité des tests génétiques pour l'HF et sur l'utilisation des services de conseil en génétique.
Résultats: Des réponses ont été obtenues de 12 conseillers en génétique (52 %). Sur les 8 provinces étudiées, le dépistage génétique clinique de l'HF est disponible dans 7 d'entre elles, à l'exception de la Colombie-Britannique. La définition canadienne simplifiée de l'HF est le critère diagnostique le plus couramment utilisé pour déterminer l'admissibilité au test génétique, et elle est utilisée dans 5 des 8 provinces. Il convient de noter que le taux d'orientation vers les conseillers en génétique est généralement faible, la plupart des programmes de conseil génétique recevant ≤ trois orientations par site et par mois. Le Québec est la seule province à signaler un taux plus élevé d'orientation vers un conseiller en génétique pour l'HF.
Conclusions: Les tests génétiques cliniques de l'HF ne sont pas largement disponibles au Canada et leur mise en œuvre varie considérablement d'une province à l'autre, notamment en ce qui concerne les critères d'admissibilité au dépistage et l'utilisation des services de conseillers en génétique. Une approche nationale harmonisée du diagnostic de l'HF pourrait améliorer les taux de diagnostic et de traitement.
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