Objective: To evaluate the association between the expanded lymphoid profile and inborn errors of immunity using flow cytometry.
Methods: Observational and cross-sectional, case-control study, carried out in patients with a diagnosis or clinical suspicion of inborn errors of immunity, treated at the Santísima Trinidad Children's Hospital in Córdoba, Argentina, from August 2021 to November 2022. Clinical data were collected, and peripheral blood samples were obtained for flow cytometry analysis, using the PIDOT tube, to identify lymphocyte subpopulations. For statistical analysis, Fisher's exact test, odds ratio and binary logistic regression model were used.
Results: 40 cases and 20 controls were analyzed. The most frequently altered lymphocyte subpopulations were: CD4+ n (63%), Mem c/s (60%) and Mem s/s (55%). A statistically significant association was found between several lymphocyte subpopulations and health-disease status. Binary logistic regression reported Mem s/s and CD4+n as altered lymphocyte subpopulations with a greater probability to have inborn errors of immunity.
Conclusions: This study contributes to improving the understanding of inborn errors of immunity and demonstrates a strong association with altered lymphocyte subpopulation profiles. Mem s/s and CD4+n emerge as relevant biomarkers for diagnosis. Heterogeneity in different diseases and in flow cytometry underlines the importance of evaluating each patient individually, to improve diagnosis and treatment.
Objetivo: Evaluar la asociación entre el perfil linfoide ampliado y los errores innatos de la inmunidad mediante citometría de flujo.
Métodos: Estudio observacional y transversal, de casos y controles, llevado a cabo en pacientes con diagnóstico o sospecha clínica de errores innatos de la inmunidad, atendidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba, Argentina, de agosto de 2021 a noviembre de 2022. Se recolectaron los datos clínicos y se obtuvieron muestras de sangre periférica para el análisis por citometría de flujo, mediante el tubo PIDOT, para identificar subpoblaciones de linfocitos alteradas. Para el análisis estadístico se utilizó la prueba exacta de Fisher, razón de momios y modelo de regresión logística binaria.
Resultados: Se analizaron 40 casos y 20 controles. Las subpoblaciones de linfocitos más frecuentemente alteradas fueron: CD4+ n (63%), Mem c/s (60%) y Mem s/s (55%). Se encontró asociación estadísticamente significativa entre varias subpoblaciones de linfocitos y el estado de salud-enfermedad. La regresión logística binaria reportó Mem s/s y CD4+n como las subpoblaciones de linfocitos alteradas con mayor probabilidad de padecer errores innatos de la inmunidad.
Conclusiones: Este estudio contribuye a mejorar la comprensión de los errores innatos de la inmunidad, y demuestra una sólida asociación con los perfiles de subpoblaciones de linfocitos alteradas. Los Mem s/s y CD4+n emergen como biomarcadores relevantes para su diagnóstico. La heterogeneidad en diferentes enfermedades y en la citometría de flujo subraya la importancia de evaluar a cada paciente individualmente, para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
Keywords: Diagnostic markers.; Flow cytometry; Inborn errors of immunity; Lymphocyte subpopulations.