Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome.
Ehmke N, Caliebe A, Koenig R, Kant SG, Stark Z, Cormier-Daire V, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Hoff K, Kawalia A, Thiele H, Altmüller J, Fischer-Zirnsak B, Knaus A, Zhu N, Heinrich V, Huber C, Harabula I, Spielmann M, Horn D, Kornak U, Hecht J, Krawitz PM, Nürnberg P, Siebert R, Manzke H, Mundlos S.
Ehmke N, et al. Among authors: wieczorek d.
Am J Hum Genet. 2014 Dec 4;95(6):763-70. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.11.004.
Am J Hum Genet. 2014.
PMID: 25480037
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