Maleic acid is a biomarker for maleylacetoacetate isomerase deficiency; implications for newborn screening of tyrosinemia type 1.
van Vliet K, Dijkstra AM, Bouva MJ, van der Krogt J, Bijsterveld K, van der Sluijs F, de Sain-van der Velden MG, Koop K, Rossi A, Thomas JA, Patera CA, Kiewiet MBG, Waters PJ, Cyr D; Québec NTBC Study Group; Boelen A, van Spronsen FJ, Heiner-Fokkema MR.
van Vliet K, et al. Among authors: bijsterveld k.
J Inherit Metab Dis. 2023 Nov;46(6):1104-1113. doi: 10.1002/jimd.12669. Epub 2023 Aug 10.
J Inherit Metab Dis. 2023.
PMID: 37545091