Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy.
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Erger F, et al.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2023 May 30;120(22):e2211087120. doi: 10.1073/pnas.2211087120. Epub 2023 May 22.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2023.
PMID: 37216524
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